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不孕精子生过重型地贫儿下一胎未必能幸免
来源:http://www.pwnke.cn  日期:2019-04-30

  ●夫妇皆为地贫基因携带者,有可能每胎都中招

  ●利好消息:广东15地市贫困重型地贫儿可申请救助资金

  一个家庭竟然接连生不孕精子生过重型地贫儿下一胎未必能幸免下五个地贫重症患儿!记者近日从广东省妇幼保健院获悉,地中海贫血是广东常见的遗传性疾病,至今,在高发区尤 其是贫困地区,仍有许多民众对该病懵懵懂懂,甚至存在诸多误解。有人以为“生过一胎重症患儿,下一胎就能幸免于难”,有人以为“只有轻症患者才会生下重症

  患儿”,而重型地贫患儿家庭因病致贫、因病返贫的现象更加常见,令许多家庭拖延、放弃治疗。专家指出,预防地中海贫血要从重视婚检、孕检、产检筛查做起,

  重型地贫儿应定期进行输血、祛铁治疗。从今年起,广东省妇幼保健院和广东省红十字会联合开展“生命远航—关爱重型地贫患儿”项目,在经济欠发达的15个地 市和农村地区救助重型地贫患儿,为患儿家庭减轻治疗负担。

  案例:

  一家五兄妹,个个患重症

  地中海

  贫血是基因缺失或突变引起的,重型地贫严重危害患儿健康,不及时治疗多在10岁内死亡。“地贫可遗传但不传染,更可以预防。”广东省妇幼保健院保健部副主 任李兵副主任医师指出,在广东,除潮汕地区相对低发以外,其他各地市都属于地中海贫血高发区,且往往越穷的地方,地贫患儿越多,且难以得到及时治疗。

  “即使在高发地区,仍有很多群众甚至基层医生对地贫存在诸多误解。”李兵说,最常出现的误解是,把“基因携带者夫妇生下重型地贫的几率为1/4”理解为

  “4次妊娠才有一次机会生育重型地贫儿。”在基层,经常能看到一家两个孩子都是地贫患儿。原来,许多人误以为第一胎生下地贫儿,再生一胎就会是健康孩子, 结果酿成悲剧。近期有从肇庆来广州求助的患者,一家五兄妹全是重症患儿,对这个家庭来说,近乎毁灭性的打击。

  李兵指出,统计表明,如果 夫妻双方一方是地贫基因携带者,每次怀孕,孩子将有一半的机会成为基因携带者。如果夫妇双方都是地贫基因携带者,每次怀孕,有四分之一的可能生下健康宝 宝,一半可能生下基因携带者,四分之一的可能为重度地贫儿。“这意味着每次怀孕都有1/4的可能怀上重型地贫胎,可以说,每次都有中招风险,不能掉以轻 心。”

  解读:

  一方患轻型地贫,不会孕育重型儿

  李兵指出,来自广东、广西、贵州、四川、海南等南 方省份高发区的孕产妇,应自觉接受婚检、孕检、产检,排除地贫风险。目前,我国采用的产前基因诊断方法已能对 17种常见β地贫基因和5种常见α地贫基因

  进行诊断。如果孕产妇和丈夫的血常规检查都发现有小细胞低色素的贫血,则属于高危夫妇,应尽早接受地贫基因检测,同型地贫基因携带夫妇胎儿如果及时采绒毛 (羊水或脐血)进行地贫基因产前诊断确认为重型地贫的话,就有必要实施人工终止妊娠,从而防止重症患儿的出生。

  对于育龄未婚青年关心的“轻型地贫能否结婚生育”,其实大可不必那么担忧。对于夫妇双方只有一方为轻型地贫患者,不需要做产前诊断。他们所怀的胎儿只有1/2几率为轻型地贫,其余1/2是正常胎儿,不会孕育重型地贫胎儿。

  如果夫妻双方一方为轻型α地贫,一方为轻型β地贫,两人有50%的几率生出正常小孩,有25%的几率生出轻型α地贫,25%的几率生出轻型β地贫。

  治疗:

  自存脐带血,难救地贫儿

  目前,移植脐带血被用来治疗地中海贫血。不过,地贫患儿不能像再生障碍性贫血和白血病那样,移植自存的脐带血,因为脐带血中本身含有地中海贫血的基因。地贫患儿可以通过移植健康的兄弟姐妹的脐带血,或者使用捐赠的脐带血进行移植。

  需要强调的是,有些孩子查出贫血,家长第一反应是马上补铁。实际上,在地贫高发区,首先要明确孩子缺铁是否与地贫有关。由于地贫引起的贫血与红细胞遭破坏过多有关,此时铁从红细胞中释放增加,根本不需要补铁,错误的补铁会加重病情。规范治疗需要长期输血和祛铁治疗。

  据李兵介绍,国内地贫患儿的治疗一般都是使用皮下注射的祛铁剂,患儿一般每周需注射5次,每次至少要8小时,通常由家长使用自动注射泵在患儿睡觉时进行

  注射,家长的注射技巧是否过关和孩子是否配合,直接影响着治疗效果。两岁以上患儿也可以采用更方便操作的口服除铁剂,但这类药品售价较贵,患儿每月花费约 为2000~5000元,且未纳入医保,家长负担较重。